馬先生,2022年因腰腿痛于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮椎間盤突出癥,行止痛及營養(yǎng)神經(jīng)治療,效果尚可。后上述病情多次反復(fù),藥物治療效果逐漸不佳,并且疼痛逐漸加重,并伴有下肢麻木,跛行。后行CT檢查發(fā)現(xiàn)骶椎區(qū)域存在骨質(zhì)破壞并伴有占位,考慮惡性腫瘤。隨后完善多項(xiàng)檢查,仍未明確診斷?!澳[瘤”二字像是馬先生心頭的陰霾,壓得他喘不過氣。隨后馬先生來我科就診,完善PET-CT等檢查后,提示病灶為原發(fā)腫瘤。隨后舉行多學(xué)科會(huì)診,專家意見建議患者首選手術(shù)治療,根據(jù)術(shù)后病理決定是否續(xù)貫放化療治療?;颊呤中g(shù)過程順利,術(shù)后病理診斷為滑膜肉瘤。因?yàn)轺咀祬^(qū)域空間有限,解剖復(fù)雜,手術(shù)雖然將大部分腫瘤切除,但仍有部分殘余。隨后馬先生再次找到了我們科室。根據(jù)病情,我們給馬先生推薦了同步放化療。治療結(jié)束后馬先生定期復(fù)查,未發(fā)現(xiàn)局部復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移跡象,馬先生也未再出現(xiàn)腰腿疼痛,健康狀況良好。
滑膜肉瘤(Synovial Sarcoma, SS)是一種罕見的高度惡性軟組織肉瘤(STS)。其關(guān)鍵分子特征是18號(hào)染色體上的SS18基因(亦稱SYT)與X染色體上的SSX基因(SSX1、SSX2或SSX4)發(fā)生特異性易位,形成融合基因?;と饬霭l(fā)病率約為3/100,000,患者占所有癌癥患者的比例不足1%,占軟組織肉瘤患者的5%~10%。該病多數(shù)非遺傳性,好發(fā)于15至35歲的青少年和年輕人群,約1/3病例確診年齡小于20歲,平均確診年齡約30歲。
癥狀
滑膜肉瘤多見于下肢,起源于肌肉、韌帶等軟組織。常見于手臂、腿部、足部及關(guān)節(jié)(如腕、踝)附近,偶見于肺或腹部軟組織。早期癥狀常不明顯,腫瘤增大后可觸及腫塊伴腫脹,局部皮膚或見靜脈曲張,出現(xiàn)疼痛(多為鈍痛),后期疼痛加劇,夜間尤甚。部分患者肢體活動(dòng)受限。壓迫神經(jīng)可致麻木或疼痛。因其癥狀相似,滑膜肉瘤易被誤診為關(guān)節(jié)炎、滑囊炎或滑膜炎等良性炎性疾病。
治療現(xiàn)狀
SS的治療主要采用手術(shù)、放療、化療及靶向治療的綜合策略,個(gè)體方案存在差異。相較于其他STS,SS對(duì)化療藥物通常表現(xiàn)出中高度敏感性。TCR-T細(xì)胞療法在SS治療中也展現(xiàn)出潛力。
預(yù)后
薈萃分析顯示,傳統(tǒng)治療下STS患者的5年總生存率(OS)約為61%。相對(duì)于其他腫瘤有更大的治愈希望。
近年來,隨著對(duì)SS研究的深入及新療法的涌現(xiàn),患者預(yù)后有望在未來得到大幅改善。
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(腫瘤科二病區(qū) 劉毅)